Che cos'è l'MNGIE?
"Se non viene trovata la compatibilita` “La malattia si evolvera` piu` velocemente, continuero` a soffrire, e la mia vita si accorcera` piu` di quanto pensassi”
- Cristina di Corte, 2012
L`encefalopatia neurogastrointestinale mitocondriale e` una malattia molto rara che interessa l`apparato gastro-intestinale ed il sistema nervoso. La principale caratteristica della MNGIE e` data dall`incapacita` del corpo di assorbire e metabolizzare le sostanze nutritive comportando un`estrema perdita` di peso e riduzione del tessuto muscolare.
A causa di cio`, Cristina, non puo` piu` assimilare cibi solidi e bere liquidi.
Alcuni sintomi della MNGIE
- Perdita` di peso
- Difficolta` nella deglutizione
- Vomito
- Diarrea
- Dolori acuti
- Blocco intestinale
- Nausea
- Perdita della sensibilita`
- Perdita` dei capelli
- Cecita`
- Spossatezza
I primi sintomi si sono manifestati nel 2007 quando Cristina ha accusato per la prima volta un forte ed inspiegabile senso di nausea e di vomito. L`estrema rarita` diella malattia ha fatto si che i medici per molti anni l`hanno scambiata per disturbi alimentari, sindrome dell`intestino irritabile e celiachia. Durante questi anni la condizione fisica di Cristina e` peggiorata arrivando a pesare soltanto 30 chili.
Finalmente nel novembre del 2011 dopo aver effettuato un test genetico le e` stata diagnosticata la malattia. Da allora Cristina grazie all`assorbimento delle sostanze nutritive attraverso un catetere centrale venoso ha potuto recuperare il peso corporeo fino a 39 kili. Giorno dopo giorno Cristina lotta con dolore addominale, debolezza, nausea, vomito e di recente ha cominciato ad avvertire la perdita della sensibilita` in uno dei piedi.
Cos`e` esattamente la MNGIE?
Per avere ulteriori informazioni sulla Mngie potreste dare un`occhiata a questi articoli che spiegano le ragioni per cui il trapianto del midollo osseo potrebbe aiutare i pazienti che soffrono di MNGIE.
Blood Cell Infusions Helpful in MNGIE and Stem Cell Transplant Effective for Mngie
Ecco di seguito, una breve descrizione della malattia e dei disturbi che interessano i pazienti che soffrono di MNGIE:
- La Mngie e` causata da un gene difettoso che causa un mal funzionamento di alcuni enzimi.
- Gli enzimi sono utilizzati per elaborare due sostanze chimiche quali la timidina e deossiuridina
- L` eccessivo accumulo e` molto tossico per i mitocondri e per la funzione vitale che essi svolgono per le nostre cellule.
- Quando i mitocondri vengono danneggiati, le cellule perdono la loro efficienza ed il loro corretto funzionamento; cio` causa il deperimento del tessuto muscolare e delle varie funzioni del corpo.
- L` impianto di cellule staminali sane puo` aiutare l`organismo del paziente a produrre enzimi in grado di normalizzare la produzione tossica di timidina e deossiuridina dando sollievo ai pazienti e arrestando lo sviluppo della malattia.
Poiche` la MNGIE colpisce i pazienti in maniera diversa non ci sono dei veri e propri dati certi sulla durata della prognosi della malattia ma, va comunque detto, che la maggior parte dei pazienti di MNGIE non vivono una vita normale. E la loro qualita` di vita diminuisce col progredire della malattia.
I medici di Cristina hanno mostrato tutta la loro preoccupazione sullo stato della malattia e credono che un trapianto di midollo osseo sia piu` efficace ad arrestare la malattia e non a curarla. La vita di Cristina verra` prolungata comunque di decine e decine di anni.
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